- Geschreven door Michelle Roberts
- Digitale gezondheidsredacteur
Een Brits meisje dat doof geboren is, kan nu zonder hulp horen, na baanbrekende gentherapie.
Opal Sandy werd kort voor haar eerste verjaardag behandeld – en zes maanden later hoorde ze geluiden zo zacht als een fluistering en begon ze te praten, waarbij ze woorden zei als ‘mama’, ‘dada’ en ‘ah-oh’.
De behandeling wordt in het oor geïnjecteerd, waar het het defecte DNA vervangt dat haar erfelijke vorm van doofheid veroorzaakt.
OPAL maakt deel uit van een patiëntenrekruteringsonderzoek in het VK, de VS en Spanje.
Artsen in andere landen Inclusief Chinaonderzoeken ook zeer vergelijkbare behandelingen voor de Otof-genmutatie die Opal heeft.
Haar ouders, Joe en James, uit Oxfordshire, zeggen dat de resultaten verbluffend waren, maar het was buitengewoon moeilijk om Opal als eerste de behandeling, gemaakt door Regeneron, te laten testen.
“Het was echt eng, maar ik denk dat we deze unieke kans hadden”, vertelde Joe me.
Haar vijfjarige zusje Noura lijdt aan dezelfde vorm van doofheid en doet het goed met een cochleair implantaat.
In plaats van het geluid luider te maken, zoals bij een hoortoestel, geeft het het ‘gevoel’ van horen, door de gehoorzenuw te stimuleren die rechtstreeks met de hersenen communiceert, waarbij beschadigde, geluidgevoelige haarcellen in een deel van het binnenoor dat bekend staat als het oor, worden omzeild. binnenoor. Het slakkenhuis.
Bij de behandeling wordt daarentegen gebruik gemaakt van een gemodificeerd, onschadelijk virus om een werkkopie van het OTOV-gen aan deze cellen af te leveren.
Opal onderging een behandeling aan haar rechteroor, onder algemene anesthesie, en er werd een cochleair implantaat in haar linkeroor geïmplanteerd.
Al na een paar weken kon ze harde geluiden, zoals klappen, in haar rechteroor horen.
Zes maanden later bevestigden haar artsen in het Addenbrooke’s Hospital in Cambridge dat ze een vrijwel normaal gehoor had voor zachte geluiden – zelfs heel zacht gefluister.
Hoofdonderzoeker en oorchirurg professor Manohar Bance zei tegen de BBC: “Het is geweldig om te zien hoe ze reageren op geluid.”
“Het is een heel vreugdevolle tijd.”
Deskundigen hopen dat de behandeling ook zal werken bij andere vormen van ernstig gehoorverlies.
Meer dan de helft van de gevallen van gehoorverlies bij kinderen heeft een genetische oorzaak.
Professor Bance hoopt dat de proef zal leiden tot het gebruik van gentherapie voor de meest voorkomende vormen van gehoorverlies.
“Wat ik hoop is dat we gentherapie kunnen gaan gebruiken bij jonge kinderen… waarbij we daadwerkelijk hun gehoor terugkrijgen en ze geen cochleaire implantaten of andere technologieën nodig hebben die vervangen moeten worden”, zei hij.
Afbeeldingsbron, Joe en James Sandy
Gehoorverlies veroorzaakt door een variatie in het otov-gen wordt meestal pas ontdekt als kinderen 2 of 3 jaar oud zijn, wanneer er waarschijnlijk een spraakvertraging zal optreden.
Maar genetische tests voor risicogezinnen zijn beschikbaar bij de NHS.
Professor Bance zei: “Hoe jonger we het gehoor kunnen herstellen, hoe beter voor alle kinderen, omdat de hersenen hun plasticiteit beginnen uit te schakelen.” [adaptability] Vanaf een jaar of drie.”
De OPAL-studie wordt, samen met andere wetenschappelijke gegevens uit de studie, gepresenteerd bij de American Society for Gene and Cell Therapy in Baltimore, VS.
Martin McLean, van de National Society for Deaf Children, zei dat meer opties welkom zouden moeten zijn.
“Met de juiste ondersteuning vanaf het begin hoeft doofheid geen belemmering te zijn voor geluk of vervulling”, zei hij.
“Als liefdadigheidsinstelling ondersteunen we gezinnen om weloverwogen keuzes te maken over medische technologieën, zodat ze hun dove kinderen de best mogelijke start in het leven kunnen geven.”
Aanvullende rapportage door Nikki Steastny en James Anderson.
‘Webgeek. Wannabe-denker. Lezer. Freelance reisevangelist. Liefhebber van popcultuur. Gecertificeerde muziekwetenschapper.’
