De ziekte van Alzheimer: ik weet dat ik beginnende dementie zal krijgen

James Bexon was pas 33 jaar oud toen hem werd verteld dat hij nog twintig tot dertig jaar de tijd had voordat hij de ziekte van Alzheimer zou krijgen.

Bij zijn vader werd de aandoening vastgesteld toen hij 58 was, en in 2018 deed James een NHS-test waaruit bleek dat hij 99,9% kans had op een zeldzame genetische vorm van de aandoening.

Hij kwam in aanmerking voor de test vanwege een sterke familieband, waardoor hij zich afvroeg of hij deze kon doorgeven aan zijn zoons Elia en Jacob.

Geen van beide zoons erfde het gen dat de erfelijke ziekte van Alzheimer veroorzaakt.

James woonde in Tan Lan, Gwynedd, toen hij begon aan het testproces voor de vroege erfelijke ziekte van Alzheimer.

Zijn vader stierf eind 2017 aan de ziekte, kort voordat James begon met testen.

De helft van zijn familieleden heeft de aandoening in de loop der jaren ontwikkeld.

James had verschillende counselingsessies voordat hij in maart 2018 een bloedtest onderging, om zich voor te bereiden op de mogelijkheid van slecht nieuws.

De uitslag kwam zes weken later.

“Ze had de stagiaire bij zich, en ik las het op haar gezicht toen ze binnenkwam”, zei hij.

'Je verwacht het toch half, omdat het zo prominent aanwezig is in de familie. En als het 'je snapt het niet' is, zou dat natuurlijk geweldig zijn.'

“Ik dacht gewoon dat dit de hand was die ik kreeg, en ik had dat gevoel, ook al was het 50/50.”

Hij voegde eraan toe: “De ophoping van amyloïde eiwit, dat erfelijke dementie veroorzaakt, stopt het geheugen en vertraagt ​​alles. Dit begint ongeveer twintig tot vijftien jaar voordat de symptomen verschijnen.”

“Dus realistisch gezien is het misschien al begonnen – ik weet het niet.

‘Soms kun je er te veel in opgaan. Elia is vijf en Jacob is twee. Naarmate ze ouder worden, vliegt de tijd voorbij.

“Ineens ben je veertig, en eigenlijk ben je niet ver van de vijftig.

“Er zijn mensen van wie de ouders vijftig of zestig zijn, en dat wil ik hebben. Ik wil dat mijn kinderen een echte grootvader hebben. De kinderen hebben een stiefvader, Gemma, maar van mijn kant hebben ze geen grootvader. “

“Het zou leuk zijn om in de zeventig en tachtig te leven en een knorrige oude man te zijn.”

James en zijn vrouw Gemma moesten ook een moeilijke beslissing nemen: of ze hun baby’s wel of niet op het gen zouden testen terwijl ze in de baarmoeder zaten.

Ze besloten door te gaan met testen en beide kinderen testten negatief.

Je kunt bij de NHS in Wales en Engeland alleen worden getest op zeldzame genetische vormen van dementie, zoals frontotemporale dementie en sommige vormen van de vroege ziekte van Alzheimer.

Jules Knight, verpleegkundige van Dementia UK, zei: “De statistieken bij Dementia UK geven aan dat 7% tot 12% van de gevallen op jonge leeftijd een erfelijke vorm van dementie is.

“In Groot-Brittannië leven momenteel 70.800 mensen met beginnende dementie.”

Geneesmiddelen zoals donanemab, waarvan uit onderzoek is gebleken dat ze de cognitieve achteruitgang vertragen, zijn afhankelijk van een vroege diagnose, en speciale tests voor andere vormen van dementie zijn niet beschikbaar bij de NHS.

Mevrouw Knight zei dat er enige zorgen waren over privétests, die u alleen de risico's vertellen, in plaats van NHS-tests, die een genetische mutatie kunnen identificeren.

“De NHS-test is definitief, in termen van of je de genetische mutatie hebt of niet”, zei ze.

“Genetische risicovariant, sommigen van ons hebben misschien de genetische variant die anderen misschien niet hebben, maar dat betekent niet dat je het wel of niet krijgt.”

Ze zei ook dat de NHS uitgebreide emotionele steun bood.

“Als iemand wordt doorverwezen voor genetische tests, moet hij of zij pre- en post-counseling krijgen”, zei Knight.

“Pre is ondersteuning over de vraag of je door wilt gaan met testen, de implicaties daarvan en de ondersteuning die je mogelijk nodig hebt.”

Voor James, die nu in Evesham, Worcestershire woont, heeft de NHS-test zijn gezin gemoedsrust gegeven.

“We krijgen geen kinderen meer, dus we weten dat dit de oorzaak is van erfelijke Alzheimer.

“Voor mij ging het er allemaal om dat we dit in ons gezin wilden stoppen. Er is maar een beperkte hoeveelheid die je kunt doen, en we hebben gedaan wat we konden.”